唐氏綜合癥，也叫21一三體綜合征，屬于染色體疾病，主要臨床表現(xiàn)為智力低下和特殊面容，如眼距寬，鼻梁低，耳位低，經(jīng)常張口伸舌，伴流涎，手掌紋為通關(guān)掌等。一部分孩子同時(shí)會(huì)伴有先天性心臟病，唇、腭裂等其他畸形，該病目前沒(méi)有有效的治療方法，只有提前做好出生缺陷排查。
唐氏篩查是唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查的簡(jiǎn)稱，通過(guò)化驗(yàn)孕婦的血液，檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來(lái)判斷胎兒患先天愚型、神經(jīng)管缺陷的危險(xiǎn)系數(shù)。
唐氏篩查時(shí)間：
孕早期：9-13周，孕中期：14周天-21周+6天，最好是在16-18周之間。
唐篩是抽血，它與B超檢查無(wú)關(guān)。這主要取決于孩子是否患有先天性畸形。雖然檢測(cè)率僅60％-80％，但仍有必要這樣做。如果孩子有遺傳問(wèn)題，還要及早發(fā)現(xiàn)，早處理。篩查可篩查60％至70％患有唐疾病的兒童。重要的是要注意，唐篩檢查只能幫助確定胎兒是否有機(jī)會(huì)唐，但不清楚胎兒是否患有唐。也就是說(shuō)，當(dāng)驗(yàn)血指數(shù)高時(shí)，生孩子的機(jī)會(huì)唐會(huì)更高，但這并不意味著寶寶一定有問(wèn)題。 35歲以上的老年孕婦有更大的機(jī)率，但這并不意味著他們的胎兒一定有問(wèn)題。另一方面，即使測(cè)試指標(biāo)正常，也不能保證胎兒不會(huì)生病。
唐篩指數(shù)高于正常的孕婦應(yīng)進(jìn)行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。如果羊膜穿刺術(shù)或絨毛檢查結(jié)果正常，則唐的可能性可以排除100％。對(duì)于年齡較大的女性和唐篩高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，非侵入性產(chǎn)前基因檢測(cè)是羊膜穿刺術(shù)的另一種新選擇。對(duì)于正常孕婦，非侵入性產(chǎn)前基因檢測(cè)也可以作為更好的方法唐篩。
在婦科臨床上產(chǎn)前篩查包括無(wú)創(chuàng)（痛）DNA檢測(cè)。主要查看胎兒21-三體和18-三體、13-三體是否存在異常。篩查的準(zhǔn)確率能達(dá)到90%以上，所以在臨床上應(yīng)用是比較廣泛的。在懷孕初期胎兒分化成人形的時(shí)候，一定要遠(yuǎn)離輻射環(huán)境以及污染環(huán)境，避免接觸有毒有害物質(zhì)，降低胎兒畸形的發(fā)生。同時(shí)也要口服含有葉酸維生素、安全性高的營(yíng)養(yǎng)素。
從備孕開(kāi)始關(guān)注身體健康到孕期的營(yíng)養(yǎng)加持，配方科學(xué)、比例適當(dāng)、種類豐富、數(shù)量充足，愿準(zhǔn)媽媽們都能孕育出一個(gè)健康寶寶。
